嚴重缺陷胎兒，生與不生？
今天這個話題有點沉重。
每個胎兒都是天使，
都是上天賜給我們的禮物。
然而，面對多發異常的胎兒，生與不生，
我們該如何抉擇？
今天跟大家一起看一下這一個真實的故事。
2018年，小麗（化名）第一次懷孕，檢查發現胎兒NT增厚3.8mm，醫生建議行胎兒染色體及基因檢測，出于費用、報告時間等種種考慮，小麗最終只做了胎兒染色體檢查。幸運的是，染色體結果未見異常，小麗在忐忑中繼續產檢。23周的時候，超聲提示胎兒多發異常。醫生告知胎兒預后不良，建議謹慎考慮胎兒去留。小麗和家人選擇忍痛放棄胎兒，并沒有聽取醫生建議進一步基因檢測。2020年小麗再次懷孕，不幸的是，胎兒又一次出現畸形，經過與家人的商議，小麗決定無論怎樣絕不放棄胎兒，要把孩子生下來治療，因此一直堅持在當地醫院繼續產檢。懷孕33+周的時候，因胎兒臍血流高，情況危急，當地醫院建議轉診至上級醫院進一步檢查。上級醫院超聲再次提示胎兒多發異常。醫生為小麗緊急組織全院大會診，多個學科專家到場與小麗及家屬分析胎兒出生后可能存在的問題，一致認為胎兒預后差，建議謹慎考慮胎兒去留。面對這樣的結果，小麗與家屬仍堅決要求生下孩子，最終35+1周在上級醫院剖宮產分娩一個男嬰，小男嬰出生后因極低體重兒，新生兒窒息等多種問題在兒科住院兩個多月，出院后反復出現呼吸驟停多次搶救并最終在3個多月時不幸夭折。鑒于兩胎均出現類似的多發畸形，小麗最終在患兒夭折前在上級醫院做了基因檢查。結果提示患兒存在RBM10基因突變，該基因突變與TARP綜合征有關。TARP綜合征主要表現為馬蹄足內翻，房間隔缺損，永存左上腔靜脈，小下頜，腭裂，舌后墜，部分患者還有神經系統功能障礙，腎臟異常，小耳畸形，并指畸形等多種異常。TARP綜合征呈X連鎖隱性遺傳（即遺傳給女性為攜帶者不發病，遺傳給男性就發病）。小麗攜帶RBM10基因，并將該基因遺傳給患兒，導致患兒出現TARP綜合征。
每一個生命都是來之不易，每一個生命都值得我們珍重。但是，如果是一個嚴重缺陷的生命，出生后面對巨額的治療費用，漫長的治療過程，依然無法改變這一現實，我們會如何抉擇？
當我們一腔熱血，無知無畏將孩子生下來，將要面對的是因為疾病及疾病治療過程中帶給孩子的折磨，父母的無力感和愧疚感，也許最終還要面對失去孩子的悲痛。我們是否會后悔當初的選擇？
今天的討論注定是無解的，每一個人心中都有一盞燈，都有一桿秤，但我們希望每一個父母都要理智去思考，我將一個嚴重缺陷的孩子生下來，我可能需要面對什么，我是否能一直不忘初心，無怨無悔。
另一方面，我們呼吁對于產前發現胎兒畸形的家長，不要抗拒產前診斷，不要抗拒醫生的建議，只有明確病因才能避免再次出現胎兒畸形的悲劇。
從醫學和倫理專業的角度來看，每一個胎兒的去留都應該是在充分知情同意的條件下由父母自主作出決定。而要做到這一點，對于有醫學指針的胎兒根據專業醫生的建議接受產前診斷是至關重要的，也給下次生育提供了必要的客觀指導依據。對于已產前診斷為嚴重的且尚無有效治療手段的出生缺陷胎兒，家長一定要認真考慮專業醫師的建議，同時家庭主要人員也要充分溝通協商。另外，要強調的是每個胎兒接受規范的出生缺陷產前篩查也是同樣重要的。
那么，什么是產前診斷？為什么需要做產前診斷？
據統計，我國的出生缺陷發病率5.6%，由于人口基數大，每年新增出生缺陷病例總數約90萬例。最常見的重大出生缺陷疾病包括先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經管缺陷和智力缺陷。出生缺陷嚴重危害我國出生人口素質，給社會和家庭帶來巨大負擔。產前篩查、產前診斷技術的迅速發展，為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能，對于降低患病胎兒的出生率、提高出生人口質量有重要意義。
產前篩查包括常見常染色體非整倍體篩查（血生化篩查+孕婦外周血胎兒游離DNA篩查）以及產前超聲篩查。產前診斷包括遺傳咨詢、超聲影像診斷、細胞遺傳學及分子遺傳學診斷。對產前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、超聲提示胎兒發育異常、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產期年齡超過35周歲等的孕婦，應接受產前診斷服務。
產前診斷檢測技術有哪些？
當前，產前診斷技術發展很快，既包括通過取胎兒絨毛、羊水和臍血等利用各種實驗室檢測手段進行的診斷，也包括利用超聲、MR(磁共振檢查)等檢查手段進行的胎兒疾病診斷。一般試驗室檢測產前診斷技術是對胎兒和親屬的染色體和基因等遺傳物質進行檢測分析，從而對一些嚴重的遺傳病作出診斷。
因此，要了解這些實驗室產前診斷相關技術，首先要知道什么是染色體？什么是基因？基因是細胞內遺傳物質的結構和功能單位，染色體是遺傳基因的載體，我們把人比喻成一本“書”，那么染色體就是這本“書”的章節與段落，而基因就像書中段落里面的“句子”。
染色體核型分析
側重染色體的數目或結構是否發生改變，從而排除染色體疾病。就像是檢查“書”中是否存在章節“漏印”、“多印”或“錯印”。
染色體微陣列分析技術
側重染色體的微缺失/微重復，就像是檢查章節中是否存在段落的“漏印”“多印”。
外顯子測序
側重于基因有無突變，就像是檢查段落里的句子有沒有“錯印”。
以往對于產前超聲檢測發現異常的胎兒通常是采用核型分析進行遺傳病的排查，其診斷率為8-10%；而后續通過染色體微陣列芯片等技術診斷可提高6%的診斷率。目前，國內外研究發現，外顯子測序在超聲異常而染色體核型和染色體微陣列分析正常胎兒中診斷率可達25%-35%。因此，若產前超聲發現胎兒畸形，應根據醫生建議選擇合適的檢測方法。
產前診斷能發現所有的出生缺陷么？
每個父母都希望孩子健康聰明，但受多種因素影響，盡管進行了孕前保健和產前檢查，依然會有一定數量患有先天性疾病的寶寶出生。
由于受各方面因素的影響（孕婦腹壁厚度、胎兒在宮內的姿勢、羊水量、病程發展等），產前超聲篩查與診斷不能發現及診斷所有的胎兒畸形，即使最好條件的醫療單位檢查率及診斷率也達不到100%。另一方面，有些胎兒異常可能在胎兒發育過程中或后期受外界因素影響表現出來，如長骨發育不良、腎臟異常、心臟異常等。有些胎兒異常在連續動態觀察后才能明確診斷。
此外，受產前診斷技術的影響，如胎兒染色體檢測，僅檢測染色體水平有無異常，無法排除如耳聾、白化病等單基因病。因此，產前診斷結果正常并不代表胎兒完全正常。
在此，我們也呼吁社會能夠正確理解產前診斷的局限性、正確對待出生缺陷患兒及家庭，給予患兒更多關愛。
來源：廣東省婦幼保健院
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